視網膜母細胞瘤

(別名成視網膜細胞瘤,貓眼,視網膜惡性膠質瘤,視網膜成神經細胞瘤)

在嬰幼兒眼病中,是性質最嚴重、危害性最大的一種惡性腫瘤視網膜母細胞瘤(retinoblastoma,RB)是嬰幼兒最常見的眼內惡性腫瘤,對視力和生命有嚴重的威脅和危害。發生于視網膜核層,具有家族遺傳傾向,多發生于5歲以下,可單眼、雙眼先后或同時罹患,本病易發生顱內及遠處轉移,常危及患兒生命,因此早期發現、早期診斷及早期治療是提高治愈率、降低死亡率的關鍵。

病因

視網膜母細胞瘤的中醫發病病因病機:

視網膜母細胞瘤這是一種起源于胚胎視網膜細胞的惡性腫瘤,具有家族性和遺傳性傾向。多發生于3歲以前,可歸屬于中醫學“眼疾”“胎生病”范疇。

視網膜母細胞瘤的西醫發病病因:

①遺傳型,約占40%由患病的父母或父母為突變基因攜帶者遺傳,或由正常父母的生殖細胞突變所致,為常染色體顯性遺傳;此型發病早,多為雙眼發病,視網膜上可有多個腫瘤病灶,且易發第二惡性腫瘤。

②非遺傳型,約占60%,系患者的視網膜母細胞發生突變所致;此型發病較晚,多為單眼,視網膜上僅有單個病灶,不易發生第二惡性腫瘤。少數患者體細胞染色體畸變。

視網膜母細胞瘤的西醫發病病機:

近年來,由于生物學技術的迅速發展,尤其是癌基因和抗癌基因的發現,揭示了人類惡性腫瘤發生的兩大機理:一是癌基因的激活;一是抗癌基因的失活。視網膜母細胞瘤作為代表由于抗癌基因失活而導致細胞惡變的一大類惡性腫瘤的典型.

視網膜母細胞瘤的西醫發病病理:

病理組織學上大致分為兩型:①分化型:瘤細胞排列成玫瑰花狀或呈花飾狀。②未分化型:瘤細胞散在分布,或圍繞血管或壞死灶分布。腫瘤可全部為未分化型,也可兩型同時存在。腫瘤內可有鈣化或壞死。

癥狀

視網膜母細胞瘤的相關癥狀有

視網膜母細胞瘤古方中醫癥狀的常見臨床表現有:

1.眼內生長期:其早期癥狀和體征是視力障礙和眼底改變。因腫瘤發生于嬰幼兒,患兒的視力主訴不多,就診多較晚。腫瘤發展到后極部,瞳孔區呈黃白色反光。眼底檢查,內生型可見腫瘤呈圓形或橢圓形,邊界不清,呈白色或黃白色隆起的結節,表面有新生血管或出血。結節大小不一,約1/2至4個視盤直徑或更大,可單獨發生,也可同時發生數個結節。外生型常引起視網膜脫離,脫離的視網膜上血管擴張彎曲。腫瘤塊可播散于玻璃體及前房中,造成玻璃體混濁,假性前房積膿、角膜后沉著,或在虹膜表面形成灰白色腫瘤結節。

2.眼內壓增高期:患者眼壓升高,引起明顯頭痛、眼痛,結膜充血、角膜水腫,眼球膨大,角膜變大,形成“牛眼”或鞏膜葡萄腫。

3.眼外擴展期:腫瘤向眼外蔓延的途徑:①穿破角膜或鞏膜形成突出于瞼裂的腫塊,表面常有出血壞死;②穿破鞏膜或沿鞏膜上的導管(如渦狀靜脈、睫狀血管等)蔓延至眶內形成腫塊,使眼球突出;③沿視神經或視網膜中央血管向眶內或顱內蔓延。后者為最常見的擴展途徑。

4.全身轉移期:晚期瘤細胞可經視神經向顱內轉移;經淋巴管向局部淋巴結、軟組織轉移,或經血循環向骨骼、肝、脾、腎及其他組織器官轉移,最終導致死亡。

視網膜母細胞瘤應該如何確診:

1.多見于5歲以下。

2.眼內期瞳孔區可見黃白色反光,視網膜有白色或黃白色隆起灶。

3.青光眼期,視力下降,腫物增大,眼壓升高。

4.眼外期:腫物迅速生長、突出,眼球穿孔。

5.轉移期:沿視神經蔓延至顱內轉移。X線、超聲波、CT輔助診斷。

6.腫瘤切除做病理檢查證實。

具備第1~5項之一即可診斷,兼有第6項即可確診。

檢查

視網膜母細胞瘤可進行以下檢查:

1.尿液檢查 尿液中香草基苦杏仁酸(vanilmandelic acid)和高香草基酸(homovanillic acid)排出量增加。陽性者有助診斷。但陰性者亦不能排除Rb。

2.在血-房水屏障完整時,房水中乳酸脫氫酶(LDH)濃度高于血清值。當兩者之比值大于1.5時,提示Rb存在的可能。乳酸脫氫酶(LDH)的活力測定:當房水內LDH值高于血清中值,二者之比大于1.5時,有強烈提示視網膜母細胞瘤可能。

3.房水酶的測定 視網膜母細胞瘤患者房水及血漿的乳酸脫氫酶(LDH)增高,房水與血漿的磷酸異構酶(PGI)亦增高,但是在Coats病晚期,視網膜破壞較廣時,房水和血漿的乳酸脫氫酶及磷酸異構酶亦增高。

4.細胞學檢查 抽取房水或玻璃體進行細胞學檢查,對于本病的診斷和鑒別診斷有一定的幫助,但有促進腫瘤通過眼球壁穿刺孔向球外擴展的危險,故不應輕易采用。腰椎穿刺抽取腦脊液進行細胞學檢查及骨髓穿刺涂片檢查對判斷腫瘤是否轉移極有參考價值。

5.遺傳學檢查 了解染色體情況。

6.組織病理學檢查

視網膜母細胞瘤的影像診斷:

1.X光:眼眶平片可顯示腫瘤內鈣斑的高密度影,以及眼眶壁的破壞,視神經孔擴大等。

2.B超聲波

鑒別診斷

視網膜母細胞瘤需要與下列疾病鑒別:

1.轉移性眼內炎及葡萄膜炎 小兒高熱急性傳染病后,病原體(細菌、病毒等)引起視網膜血管阻塞,形成局限性黃白色病灶,進而導致玻璃體膿腫,則呈黃白色瞳孔。此外小兒肉芽腫性葡萄膜炎、周邊性葡萄膜炎有時亦呈白瞳。病史、超聲波、X線照相及前房穿刺細胞學檢查可資鑒別。

2.Coats病 多發生于6歲以上男性兒童少年,病程較長,發展較慢。視網膜血管廣泛異常擴張,常伴有血管瘤,視網膜下形成大片白色滲出,常伴有出血和膽固醇結晶,進而繼發視網膜脫離而呈白色瞳孔,超聲波檢查無實質性腫塊回波。寇次(Coats)病的根本性質是視網膜外層出血合并滲出性改變。雖有局限性增殖,甚至形成隆起或導致視網膜脫離。但病程緩慢,病變范圍較為廣泛,灰白色滲出物分布在視網膜血管之后。除滲出物外,還可見出血斑和光亮小點(膽固醇結晶體)沉著。血管尤其靜脈顯示擴張、扭轉、紆曲,并有微血管瘤。病變常為進行性,新舊滲出物可交替出現,出血如果進入玻璃體,可形成增殖性玻璃體視網膜病變。本病患者年齡較在,多在6歲以上,且為青年男性,單眼受累。超聲波檢查,常無實質改變。

3.早產兒視網膜病變(晶狀體后纖維增生,Terry綜合征) 多發生于接受過高濃度氧氣治療的早產兒,氧對未成熟視網膜即未完全血管化的視網膜引起原發的血管收縮和繼發的血管增殖。常在生后2~6周雙眼發病。早期視網膜小動脈變細,靜脈迂曲擴張,新生血管形成。此后全部血管擴張,視網膜水腫、混濁、隆起、出血,隆起部可見增生的血管條索,向玻璃體內生長。晚期玻璃體內血管增生,結締組織形成,牽引視網膜形成皺褶,重則晶狀體后可見機化膜,散瞳后可見被機化膜拉長的睫狀突。病史和超聲波檢查可供鑒別。

4.原始玻璃體增生癥 本病為眼部先天異常。原因為胎兒期的玻璃體動脈未消失并有增殖所致。表現為晶狀體后面有較厚的灰白色結締組織并伴新生血管。一般出生后即發現白瞳孔,見于足月產嬰兒,90%以上為單眼發病。多伴有小眼球、淺前房、瞳孔異常等。超聲波檢查可幫助鑒別。

5.視網膜發育不全、先天性視網膜皺襞、先天性脈絡膜缺損和先天性視網膜有髓神經纖維等 均為先天性眼底異常,嚴重者可呈白瞳孔。眼底檢查可以鑒別。

6.幼線蟲肉芽腫 犬弓蛔蟲(toxocara canis)卵被幼兒經口攝入后,在腸道孵化的幼蟲經睫狀動脈或視網膜中央動脈侵入眼內,可見于視網膜形成孤立的白色肉芽腫。患兒可伴有白細胞及嗜伊紅細胞增加,肝大,對犬弓蛔蟲血清抗體效價上升等。

并發癥

視網膜母細胞瘤可出現以下常見并發癥:

視網膜母細胞瘤會發生全身轉移:沿血液及淋巴向全身轉移。據統計受累器官中,腦及腦膜占第一位,顱肌次之,再次為淋巴結及長骨,腹部器官以肝最為多見。腫瘤發展的不同時期可產生多種不同的并發癥。包括玻璃體混濁、視網膜脫離、新生血管性青光眼等。

分型

根據視網膜母細胞瘤的病因病機古方中醫分型:

1.眼內生長期:開始在眼內生長時外眼正常,因患兒年齡小,不能自述有無視力障礙,因此本病早期一般不易被家長發現。當腫瘤增殖突入到玻璃體或接近晶體時,瞳孔區將出現黃光反射,故稱黑蒙性貓眼,此時常因視力障礙而瞳孔散大、白瞳癥或斜視而家長發現。

眼底改變:可見圓形或橢圓形,邊界清楚,單發或多發,白色或黃色結節 狀隆起,表面不平,大小不一,有新生血管或出血點。腫瘤起源于內核層者,向玻璃體內生者叫內生型,玻璃體內可見大小不等的白色團塊狀混濁;起源于外核層者,易向脈絡膜生長者叫外生型,常使視網膜發生無裂孔性實性扁平脫離。裂隙燈下檢查,前房內可能有瘤細胞集落,形成假性前房積膿、角膜后沉著物,虹膜表面形成灰白色腫瘤結節 ,為早期診斷提供一些依據。

2.青光眼期:由于腫瘤逐漸生長體積增大,眼內容物增加,使眼壓升高,引起繼發性青光眼,出現眼痛、頭痛、惡心、嘔吐、眼紅等。兒童眼球壁彈性較大,長期的高眼壓可使球壁擴張,眼球膨大,形成所謂"牛眼"外觀,大角膜,角鞏膜葡萄腫等,所以應與先天性青光眼等鑒別。

3.眼外期:

(1)最早發生的是瘤細胞沿視神經向顱內蔓延,由于瘤組織的侵蝕使視神經變粗,如破壞了視神經孔骨質則視神經孔擴大,但在X線片上即使視神經孔大小正常,也不能除外球后及顱內轉移的可能性。

(2)腫瘤穿破鞏膜進入眶內,導致眼球突出;也可引起角膜葡萄腫或穿破角膜在球外生長,甚至突出于瞼裂之外,生長成巨大腫瘤。

4、全身轉移期:轉移可發生于任何一期,例如發生于視神經乳頭附近之腫瘤,即使很小,在青光眼期之前就可能有視神經轉移,但一般講其轉移以本期為最明顯。轉移途徑:

(1)多數經視神經或眶裂進入顱內。

(2)經血行轉移至骨及肝臟或全身其他器官。

(3)部分是經淋巴管轉移到附近之淋巴結。

禁忌

視網膜母細胞瘤應注意什么

1、忌煙、酒、咖啡、可可等。

2、忌刺激性食物,如蔥、蒜、姜、辣椒、花椒、桂皮等。

3、忌發霉、燒焦食物。

4、忌油膩、煎炒、燒烤、煙熏等熱性食物,如羊肉、火腿、熏肉、肥肉等。

所屬部位

頭項

所屬分科

眼科 疑難病
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